2011-11-01
新生兒篩檢是維護初生寶寶健康的第一道防線，本專題將介紹產前檢查、新生兒篩檢及幼兒常見疾病等資訊，讓父母們對新生兒篩檢有進一步的了解，進而對新生兒先天性異常疾病能達到早期發現、早期治療的目標，以增進母子健康及家庭幸福，讓國人一起為下一代的健康把關。
什麼是新生兒篩檢？新生兒先天性代謝異常疾病篩檢目的是在嬰兒出生後，早期發現患有先天性代謝異常疾病的新生兒，立即給予治療，使患兒能正常發育，而不致造成終生遺憾的身、心障礙，以減輕家庭與社會的負擔。新生兒篩檢目前全民健康保險並未給付產前遺傳診斷之費用，其每年由行政院衛生署編列預算提供該項費用之部分補助。篩檢系統主要是針對疾病發生率高、有可靠的篩檢方法、有效的治療方法及檢驗成本符合經濟效益的先天性代謝異常疾病。
篩檢對象一般新生兒應於出生滿48小時及哺乳滿24小時後，採集新生兒篩檢檢體。若新生兒為急產或於加護病房照護中，由小兒科醫師決定適當採血日期(建議至少於滿二週時即採血，並於採血片註明其情形。)
篩檢補助行政院衛生署目前針對篩檢項目及特定對象提供費用補助，其補助會直接由產檢醫院直接協助您從自行負擔之費用中扣除補助費用，屆時僅需付一些費用，其補助項目及金額如下：
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補助項目
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補助金額
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海洋性貧血檢查及產前遺傳診斷基因檢驗
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每案補助2,000元
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產前遺傳診斷細胞遺傳學檢驗
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每案補助2,000元
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低收入戶、居住於山地、離島或偏遠地區之34歲以上孕婦或曾生育過先天異常兒者
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每案補助3,500元
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政府為提供更完善的新生兒篩檢服務，自95年7月起，除原來5項疾病篩檢之外，並新增其他6項先天性代謝異常疾病項目，提供更周延的新生兒篩檢，指定項目如下。
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疾病
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簡介
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苯酮尿症(PKU)
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病童無法有效利用食物中蛋白質，通常會導致嚴重智能不足或死亡。
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高胱胺酸尿症(HCU)
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主要是由於有毒代謝產物在體內堆積，因此尿中排出大量的高胱胺酸。患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治療，有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等併發症。
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半乳糖血症(GAL)
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病童無法將乳糖正常代謝，常在餵奶後發生嘔吐昏睡，可造成眼、肝、腦的損害，若停用牛奶、母奶、禁用乳製品及含半乳糖食物，則可防止這些病害。
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先天性甲狀腺低能症(CHT)
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新生兒體內缺乏甲狀腺素( Thyroxine )，會嚴重影響腦部及體格發育，症狀在二至三個月後慢慢出現，如不及時發現加以治療，則會造成呆小症。
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葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD deficiency)
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俗稱蠶豆症。此種疾病乃人類最常見的一種遺傳性症病，即紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病，患者接觸到氧化性藥物、蠶豆、奈丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑，以及部份解熱鎮痛劑時，可能產生溶血性貧血。
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